Per comprendere appieno i meccanismi di questa condizione, è essenziale esaminare i normali schemi di sonno del corpo umano. Il sonno è suddiviso in due fasi fondamentali, che si alternano per creare cicli di durata variabile, solitamente compresi tra 4 e 5 cicli. Queste fasi sono conosciute come sonno ortodosso e sonno paradossale: ognuna di esse dura circa un’ora e mezza. Un’interazione bilanciata tra queste due fasi favorisce un riposo adeguato.
Nei primi cicli del sonno, il sonno ortodosso prevale in termini di durata, per poi declinare a favore del sonno paradossale. Quest’ultimo, anche noto come fase REM (Movimento Rapido degli Occhi), è una fase attiva del sonno. Il termine REM deriva dal movimento veloce degli occhi che caratterizza l’attività cerebrale in questa fase. Questo è il periodo dei sogni, breve ma intenso, che si prolunga nei cicli successivi. La narcolessia sembra in parte riflettere le anomalie tipiche di questa fase del sonno, con molti sintomi che richiamano ciò che avviene naturalmente durante la fase REM durante la notte.
Un ulteriore aspetto della narcolessia è la sensazione di stanchezza diffusa, causata da uno squilibrio alterato tra sonno ortodosso e sonno paradossale. Questo squilibrio può provocare disturbi notturni, oltre a fenomeni come la paralisi del sonno e la catalessia.
Le origini della narcolessia
Come precedentemente menzionato, nelle persone affette da narcolessia si osserva una disfunzione della fase REM. In particolare, è stato dimostrato che i pazienti narcolettici entrano nella fase REM molto rapidamente, già dopo appena 20 minuti dal momento dell’addormentamento. Questa fase REM accelerata si traduce in intrusioni di sonno durante il giorno.
La causa di questo comportamento anomalo non è ancora completamente compresa. Si è notato, tuttavia, che molti pazienti narcolettici presentano livelli alterati di ipocretina, un neurotrasmettitore cerebrale che potrebbe svolgere un ruolo cruciale nella sintomatologia. Tuttavia, non è ancora chiaro se tutti i pazienti narcolettici condividano bassi livelli di ipocretina né quali siano le ragioni di questa alterazione neurotrasmettitoriale.
Ma cosa è esattamente l’ipocretina?
L’ipocretina è un neurotrasmettitore proteico secreto nell’area dell’ipotalamo. Questo neurotrasmettitore sembra essere coinvolto nella regolazione delle diverse fasi del sonno. Nei soggetti sani, l’ipocretina contribuisce a un’alternanza armoniosa tra le fasi del sonno. Nei pazienti narcolettici, tuttavia, la presenza ridotta di ipocretina sembra comportare un’anticipazione della fase REM o persino la sua insorgenza durante il giorno.
Sebbene la ricerca su questo argomento sia ancora in corso, sembra che l’alterazione nella produzione di ipocretina possa essere legata a una risposta immunitaria. Gli anticorpi presenti nei pazienti con narcolessia sembrano attaccare la proteina responsabile della produzione di ipocretina.
Ma cosa potrebbe scatenare questa reazione del sistema immunitario?
È stato ipotizzato che ci possa essere una correlazione con una predisposizione genetica, oltre a livelli elevati di stress o infezioni virali non diagnosticate. Anche un improvviso cambiamento nei modelli di sonno regolari può contribuire allo sviluppo della narcolessia.
In conclusione, la narcolessia si rivela come un disturbo del sonno complesso e sfaccettato, con radici neurologiche profonde. La sua sintomatologia riflette alterazioni nelle fasi del sonno, in particolare nella fase REM, e sembra coinvolgere il neurotrasmettitore ipocretina. Nonostante il continuo studio di questa condizione, le cause esatte e le vie patologiche restano in parte un mistero. La comprensione di questi aspetti potrebbe aprire la strada a terapie più mirate e una migliore gestione della vita quotidiana per coloro che vivono con questa sfida.